第1639章 MERRF

「哎……我也是有些說不準。也是看了一些他們傳過來的資料,總之是很棘手就是了。還不像別的先天疾病,能夠用藥物維持。」
「怎麼樣,有沒有想過,也到外邊呆上一兩年,感受一下外國同行們的工作氛圍?」陳學海問道。
劉半夏他們三個也沒有打擾他們,而是靜靜的等待著。
孩子的父母傻眼了,怎麼也沒有想到今天會聽到這樣的消息。
來到了兒科后,陳紅陽說道。
沒有人會拿這個事情來開玩笑,而且還提前告訴自己了,應該就沒跑了。
等了有十分鐘左右吧,陳學海拎著包走了過來。
「劉主任,那你估計病很嚴重嗎?」孩子的爸爸問道。
「我還以為你是看視頻發現的問題呢。」劉半夏說道。
「這個話我真的不敢亂講,等一會兒陳主任過來了,咱們可以看看他怎麼說。」劉半夏說道。
「大家先做吧,孩子的情況,還得陳主任來把握以下。」
「我來給小傢伙采血吧,活檢也我來做。」
「其實本來我不應該跟你們說這麼早,不過從他給我傳過來的資料來看,一些病症表現還是蠻符合的。」
電話接通后,陳學海問道。
「只是因為孩子小,大腦發育剛開始,所以癲癇的癥狀還沒有表現出來。或者說表現得也不是很明顯。」
「後期可能會合併記憶力衰退、神經性耳聾、周圍神經病等等,目前的表現,應該屬於視力衰退。」
這個小傢伙將www.hetubook.com.com來的生活可能會變得很痛苦,也可能都沒有機會完整的了解這個世界。
「行,我還沒看著他呢,我給他打個電話。」劉半夏趕忙說道。
「出動你們兩位副主任,還有兒科的陳醫生一起會診,這個病大傢伙也都很關心。」蘇文豪說道。
「反正我這次是完全的不管了,你們六個自由發揮。我只看成績說話,曉得啥意思了吧?」
「也是沒辦法啊,這個病的發病率是非常低的,也經常會被誤診。」陳學海說道。
「咱們啊,任重而道遠。還有很多咱們沒有聽過病名的已知疾病呢,所以咱們剩下的就是努力、努力、再努力。」
「按照正常的情況,我真的不應該提前跟你們說這麼多。現在就是想讓你們能夠有一個心理準備,其實也是可以給孩子再補充一個測試,人工誘發癲癇。」
「也別光顧著自己努力,這次你們就要真正的帶新人了,得給我帶出樣子來。」劉半夏說道。
「謝謝劉主任。」孩子的爸爸說道。
「關鍵就是現在哪怕確診了,也沒有什麼好辦法。」劉半夏說道。
「按照老陳的說法,目前是沒有治療的方法。反正他的那些外國同行們,現在也是兩眼一抹黑呢。」
「稍等啊,一會兒陳主任就會到了。他應該是跟在國外的同行聯繫了一下,有了些眉目。」劉半夏說道。
對於這個MERRF,他都沒有聽說過www•hetubook•com•com
必須要給他們足夠的消化時間才行,要不然可是真的不好弄。
作為一家教學醫院來講,教培工作要是做不好的話,以後也沒法愉快的玩耍了。
這麼點大的小朋友,就算是劉半夏幫忙給抽血和肌肉活檢,也是費了不少的時間。
「但是孩子要是真的癲癇發作,也會有些受罪,所以我也沒考慮。一會兒只給孩子采血做基因檢測,然後再做一個肌肉活檢。」
「陳主任,我先問一句,這個病只有到國外能治嗎?」孩子的爸爸緊張的問道。
「剛到,你有線索了?孩子的父母已經帶著孩子過來了。」劉半夏說道。
「你到急救中心了?」
「是得努力。」蘇文豪點了點頭。
其實現在的他真的沒有什麼「上進心」,滿心裏想著的都是老婆孩子。
「我也是昨天晚上打電話跟我的朋友諮詢了一下,然後他也跟別的朋友了解了一下。」陳學海說道。
對於他們夫妻倆來講,現在就跟天塌下來了一樣。
「可拉倒吧,我就在家獃著。離家遠了想媳婦、想孩子,我可受不了。」
「劉老師,那個小朋友真的是MERRF嗎?」
「這就已經很不容易了。」陳學海說道。
昨天接診的那對父母,領著孩子又趕了過來。
「咱們直接去兒科辦公室吧,今天的活還有點多。」陳學海說道。
「老陳啊,能看準不?」
「跟陳紅陽說了?」劉半夏問道。
「我www•hetubook.com•com都困得不行了,沒功勞也有苦勞啊。」陳學海說道。
劉半夏說完就掛斷了電話。
看來陳學海也沒閑著,昨天晚上估計是請教了高手。
「陳主任,現在就檢查吧。」
他也知道,考驗他們的時候真正來臨。
「我把握啥啊,光注意到了視力的情況,都沒有注意到孩子的腿。」劉半夏苦笑著說道。
「也都看到了吧,孩子在剛剛那個畫面上,步姿有了一點點的變化,稍後又恢復了正常。」陳學海說道。
陳學海說完之後就把手機給拿了出來,將裡邊的視頻傳到了電腦上,選擇了慢放。
「哎……可是有些糟心了。」陳紅陽嘆了口氣。
這個事情他是想都不帶想的,就算是給他多少錢,他都不帶乾的。
「不過我朋友們倒是對你挺好奇的,孩子現在的癥狀表現很不明顯,你就給把握到了。也許對孩子將來的生長還能有些幫助,這也是說不準的。」
「我還覺得挺抱歉呢,昨天你們過來我們就啥頭緒都沒有。」劉半夏說道。
「有了一些眉目,做個基因篩查,我一會兒就到。」陳學海說道。
「從孩子目前的情況來看,傾向於肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維綜合症,簡稱MERRF,是一種基因突變的罕見病。」
「如果真的確診的話,即便是到了國外也無法根治,只能對症治療。」陳學海說道。
「也聽說了?我現在也不好去確定,這都是我第一次聽到的病。」劉半和*圖*書夏說道。
可是隨著孩子的長大,以後的病症表現會越來越多。
「要不是因為咱們的病症表現有些特別,發現的方式也有些特別,也不會引起他們的注意。然後才跟我要的視頻,看過之後就給我發了郵件。」
「等一下啊,我把網上流傳的那個視頻給你們找出來,你們仔細看看孩子的步姿。其實,還是有一些表現的。」
「咱們正常看的時候,會以為孩子像別的小朋友那樣,走路蹦蹦跳跳。其實不是啊,而是孩子的肌肉已經收到了一些影響。」
剛剛回到辦公室,蘇文豪就走了進來。
現如今急救中心的名氣這麼大,其實跟狠抓教培工作也是有些關係的。
小患者,總是會更加的牽扯人心啊。
自己這個媳婦啊,有時候確實也是有些小調皮。
其實只要她開心就好,別的都是次要的。
「很多這個病症的患者在就診的時候,已經有了大腦的表現。比如說腦室擴大,或者大腦、小腦萎縮,基底節區、丘腦、蒼白球、殼核、尾狀核鈣化。」
「也沒法說什麼安慰的話,撐下來吧。」劉半夏說道。
足足過了十多分鐘的樣子,孩子的爸爸開口了。
「這個病我看資料可是非常煩人的,只能進行輔助治療。效果怎麼樣,也有著很大的個體詫異。」
「劉主任,咱們急救中心的陳主任說今天再過來補充一些檢查。」孩子的媽媽說道。
聽到他這麼說,劉半夏的心裏邊就有了一個不是很好的預感。這位和*圖*書小朋友,搞不好就是一個罕見病啊。
等這對夫妻帶著孩子離開后劉半夏問道。
雖然還沒有檢測呢,但是他也相信陳學海的判斷。
作為醫生來講,哪能不知道他們現在的心情是多麼的糟糕啊。
「你的電話完事我就給他打了,再看看孩子的步姿,然後再做檢查。」陳學海說道。
來到了急救中心,劉半夏就愣住了。
「謝謝,謝謝劉主任,太感謝你們了。」孩子的爸爸說道。
「而MERRF在患兒身上的兩個重要表現,就是肌肉痙攣和小腦共濟失調。所以接下來咱們的檢查,就是肌肉活檢和基因檢測。」
夫妻倆點了點頭,就算是再著急,現在也得等一等。
「好,我在這邊等著你。」
喬喬這頓小酒喝得不錯,反正第二天早晨劉半夏起床上班的時候,她還睡得香香的。
劉半夏的腦袋搖成了撥浪鼓。
「80%吧,我朋友他們也是反覆觀看了錄像。」陳學海搓了把臉。
「曉得了,肯定會更加用心就是了。」蘇文豪認真的點了點頭。
但是能夠讓陳學海如此重視,把患者的電話都給翻出來親自打過去,可見一斑。
孩子目前只是因為太小,也是病症的發作初期,所以表現得不是很明顯。
不過今天的這個病例,對他的觸動也是很大。
看著看著,劉半夏的眉頭皺了起來,心裏嘆了口氣。
劉半夏說道。
「那中午是必須要有獎勵的,這也證明了咱們這些外國同行,還是有些功底的。」劉半夏說道。
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